Syndrome d'Usher

La rétinopathie pigmentaire (RP) regroupe un ensemble de maladies héréditaires hétérogénes cliniquement et génétiquement, dans lesquelles il existe une perte progressive de la fonction du photorécepteur et de I'épithélium pigmenté.

L’atteinte oculaire peut être isolée "rétinite pigmentaire isolée" ou associée à d'autres pathologies dans le cadre d'une maladie systémique où elle apparaît comme un des symptômes d'une maladie plus complexe.

Le syndrome d'Usher est l'association d'une rétinopathie pigmentaire classique à une surdité de perception congénitale bilatérale ; l'hérédité est autosomique récessive.

Quatre types ont été répertoriés, les plus fréquents sont le type I et II:
- le type I : surdité congénitale profonde bilatérale associée à des troubles vestibulaires importants, et le discours de ces patients est difficilement ou non compréhensible.
La rétinopathie pigmentaire se manifeste à la fin de la premiére décennie de la vie.

- type II : surdité est entre modérée et profonde , le langage est en régle générale intelligible, et absence de troubles vestibulaires. La rétinopathie pigmentaire se manifeste à la fin de l'adolescence.

Les études en biologique moléculaire ont pu mettre en évidence la localisation de plusieurs gènes responsables de différentes formes du syndrome d'Usher :
Syndrome d'Usher de type II sur le bras long du chromosome 1q.
Syndrome d'Usher de type IA sur le bras long du chromosome 14q32. Syndrome d'Usher de type IB sur le bras long du chromosome 11q13.5. Syndrome d'Uhser de type IC sur le bras court du chromosome 11p15.

LA RÉTINOPATHIE PIGMENTAIRE

I - Altération de la rétine
La rétine est une membrane sensible à la lumiére, située à l’intérieur du globe oculaire : elle reçoit une information lumineuse et la transmet au cerveau Iequel l’a nalyse. Le phénoméne de la vision dans la rétine prend naissance à partir de cellules photoréceptrices appelées cônes et bâtonnets.
- Les cônes sont surtout nombreux dans la région centrale de la rétine. Ils sont spécialisés dans la vision fine, c'est-à-dire l'acuité visuelle (la lecture), la vision des couleurs et la vision de jour.
- Les bâtonnets sont situés en périphérie de la rétine. C'est en effet d'eux que dépend essentiellement la vision périphérique qu'on appelle le champ visuel, ainsi que la vision nocturne.

II - Maladie évolutive
Aprés les premiers symptômes (cécité nocturne, gêne à la lumière), des tâches aveugles - des scotomes - apparaissent et progressivement, envahissent le champ visuel et / ou la macula.

Deux groupes évolutifs sont à distinguer selon le point de départ de ces tâches :
1 - La rétinopathie pigmentaire périphérique
Elle affecte la périphérie rétinienne et les bâtonnets. Son premier symptôme, qui se manifeste dés l’enfance, est la cécité nocturne survie d'un rétrécissement progressif du champ visuel. Celui-ci est causé par la fusion des scotomes en une tâche aveugle ayant la forme d'un anneau qui va s'élargir de telle maniére qu'il ne persistera qu'une vue tubulaire (vision dite "en canon de fusil"). Enfin, au dernier stade, même la perception de la lumiére, peut disparaître.

2 - La rétinopathie pigmentaire centrale (*)
Image en contretype, elle affecte le centre rétinien et les cônes. L'adolescent ou le jeune adulte ressent une gêne à la lumiére, une altération de l'acuité visuelle, un trouble de la vision des couleurs, alors que le champ visuel périphérique est conservé.
(*) La Dégénérescence Maculaire présente les mêmes symptômes lesquels ne se développe qu'aprés la cinquiéme décade de la vie.
Signalons enfin, que l'affection rétinienne peut être mixte et totalement cécitante de par l’atteinte à la fois des cônes et des bâtonnets.

III - Rétinopathie pigmentaire, la transmission
Il existe trois modes de transmission génétique de la rétinopathie pigmentaire : - Mode "autosomique récessif" (le plus fréquent) : la maladie atteint les frères et soeurs d'une même famille dont les parents sont indemnes, mais porteurs du géne.
- Mode "autosomique dominant" :elle atteint les hommes comme les femmes de génération en génération.
- Mode "lié au chromosome X" elle atteint uniquement la descendance mâle (le géne est transmis par la mére, comme la myopathie de Duchenne et l'hémophilie).